一项跨越17年、涉及我国404个家族的家族性阿尔茨海默病研究成果，近日发表在国际期刊《阿尔茨海默病和痴呆》上。这项研究结果表明，中国人与其他种族在家族性阿尔茨海默病的遗传机制上有所不同;家族性阿尔茨海默病还有大量的未知基因有待科研人员挖掘。

该研究是由宣武医院贾建平教授团队完成的。阿尔茨海默病是老年人的常见病，但家族性阿尔茨海默病相对罕见，在阿尔茨海默病患者中的比例不超过5%。2005年，贾建平团队报道了中国第一例家族性阿尔茨海默病，由此开启了从遗传学方面研究阿尔茨海默病的先河。团队成员、宣武医院神经疾病高创中心副主任医师贾龙飞介绍，国际上对家族性阿尔茨海默病的研究始于上世纪70年代，多年来一直认为主要有三个基因的突变会导致家族性阿尔茨海默病，这三个基因分别为早老素1、早老素2和淀粉样前体蛋白。此次的研究一共发现了在这3个基因出现的50个突变位点，其中11个突变位点在国际上属于首次报告，这表明中国人与其他种族之间发病机制的“异质性”。另外，404个家族中有83.17%的家族不携带有已知三个基因的突变，这说明还有大量的未知突变基因有待科研人员挖掘。

贾建平教授团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络，在全国收集家族性阿尔茨海默病病例，到2019年9月共收集404个家族，包括3700多名家族成员。该网络也是目前世界最大的家族性阿尔茨海默病登记网络。“今后有望从基因编辑入手，对成年人的体细胞进行编辑来逆转基因缺陷，为最终治愈家族性阿尔茨海默病找到新的突破点。”

关键词： 突变基因